Пређи на главни садржај

Šta je Daunov sindrom i kako nastaje?

 Šta je daunov sindrom? 

Daunov sindrom ili mongoloizam oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put  Lagdon Daun 1866. godine na sopstvenom detetu, a tek 1957. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.

Uzrok:

Uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena translokacija hromozoma 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih gameta, može da obrazuje i gamete u kojima je hromozom 21 u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastaće zigot koji nosi neuravnoteženu translokaciju 21. Osoba sa neuravnoteženom translokacijom 21 imaće kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku (trizomik), a fenotipski Daunov sindrom.
  

Kariotip osobe sa Daunovim sindromom je

47;XX(21+) ili

47;XY(21+) (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku).



Коментари

Постави коментар

Популарни постови са овог блога

Lično iskustvo

 Odabrala sam  ovu temu za blog jer pre svega želim da ljudi bliže upoznaju Daunov sindrom  za koji smatram da nije dovoljno proširena svest o njemu, takođe jer u porodici imam rođenog brata koji je jedna od osoba sa Daunovim sindromom. To je tema za koju smatram da imam dovoljno iskustva kako bih mogla da pričam o njoj. Sav prethodni tekst je isključivo naučnog karaktera kao i tuđa iskustva,u ovom delu želim da vam predstavim lično iskustvo! Prvo i osnovno što želim da kažem jeste da smatram da je Daunov sindrom mnogo potcenjen.Dakle,kada se brat rodio prve prognoze lekara bile su te da su šanse da preživi minimalne.Dali su mu 10 posto šanse što je zaista strašno. Kada su uvideli da su pogrešili sledeće što su rekli jeste to da će ostati nepokretan,neće moći da govori,u potpunosti će da zavisi od drugih ljudi. Odnost medicinskog dela prema roditeljima i porodici bio je na najgorem mogućem nivou U NAŠEM SLUČAJU.   Prognoze,ophođenje,uslužnost u bolnicama bila je...
Постави коментар
Прикажи све

Dečak sa Daunovim sindromom-Uroš

 Uroš,moj brat,rođen 10.12.2003.pokazao nam je koliko je različitost važna i ujedno jedna od bitnijih stvari u životu. Kao što vidite on je kao i svako drugo dete,voli zabavu,muziku,druženje,prirodu,sport,igranje,školu,kulturu. Različitost se krije u višku hromozoma :) Svako ko ga upozna prvo što primeti jeste neverovatna pozitivna energija kojom zrači,njehov osmeh,kultura,socijalizovanost. Uvek će vam reći šta misli,ali će se takođe truditi da vas ne povredi,neverovatno je emotivan,ali ljubav koju može da pruži retko ko može.Njegov zagrljaj i toplina,nežnost,dobrota,iskrenost,posvećenost  je ono što želim svima vama! Nije važno da li vas zna ili ne,ono što ćete bez obzira na to uvek od njega dobiti je LJUBAV ! Iako je dečak sa Daunovim sindromom,kao što sam već rekla,postoji različitost od samog početka,za razliku od stručnog dela okolina ga je odmah prihvatila,kao i cela porodica i prijatelji. Nikada nije bio odvojen u bilo čemu od druge dece,ni u kakvim aktivnostima pa čak ...
5 коментара
Прикажи све